Vlokkentest en vruchtwaterpunctie

De meeste kinderen zijn bij de geboorte gezond. Bij 3 tot 5% van alle pasgeborenen wordt een aangeboren afwijking vastgesteld. Een aantal van deze afwijkingen kan voor de geboorte (prenataal) worden opgespoord door middel van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Aan vrouwen met een verhoogd risico op deze afwijkingen wordt de mogelijkheid geboden dit onderzoek te laten verrichten. 

Deze brochure geeft informatie over de vlokkentest en vruchtwaterpunctie.

Wanneer komt een zwangere vrouw in aanmerking voor prenatale diagnostiek?
Hieronder vindt u een aantal redenen op grond waarvan zwangere vrouwen in aanmerking komen voor prenatale diagnostiek:

• leeftijd van de vrouw: 36 jaar of ouder (zie tabel);
• ouders die een kind hebben gehad met (mogelijk) een chromosoomafwijking; één van beide ouders is drager van een chromosoomafwijking;
• ouders met een verhoogd risico op een kind met een erfelijke ziekte die door DNA- of stofwisselingsonderzoek is vast te stellen;
• een verhoogd risico bij een screeningstest.

Tabel
De kans op het syndroom van Down (“mongolisme”) uitgezet tegen de leeftijd van de moeder.

leeftijd	kans op syndroom van Down	totale kans op een chromosoomafwijking
25	1 op 1250 (0,08%)	1 op 476 (0,2%)
30	1 op 965 (0,10%)	1 op 385 (0,26%)
36	1 op 300 (0,3%)	1 op 170 (0,59%)
37	1 op 234 (0,4%)	1 op 127 (0,79%)
38	1 op 182 (0,5%)	1 op 102 (1,0%)
39	1 op 141 (0,7%)	1 op 83 (1,2%)
40	1 op 110 (0,9%)	1 op 66 (1,5%)
41	1 op 86 (1,2%)	1 op 53 (1,9%)
42	1 op 66 (1,5%)	1 op 42 (2,4%)
43	1 op 52 (2,0%)	1 op 33 (3,1%)
44	1 op 40 (2,5%)	1 op 26 (3,8%)
45	1 op 31 (3,0%)	1 op 21 (4,8%)

(Palomaki/Haddow/Hook, 1987)

Welke onderzoeken zijn mogelijk?

Chromosoom-onderzoek
De dragers van de erfelijke eigenschappen noemen we chromosomen. Elk mens heeft in alle lichaamscellen 46 chromosomen verdeeld in 23 paren (zie fig. 1)

Een aantal afwijkingen van de chromosomen kan voor de geboorte worden opgespoord door onderzoek van cellen uit de moederkoek of het vruchtwater. Ook het geslacht van het kind kan op deze manier worden vastgesteld. De meeste afwijkingen aan de chromosomen gaan gepaard met ernstige lichamelijke en geestelijke afwijkingen. Veel aangeboren afwijkingen gaan echter niet gepaard met chromosoomafwijkingen en worden dus niet ontdekt bij het onderzoek.
Zowel in vlokken (= weefsel van de zich ontwikkelende moederkoek) als in het vruchtwater zijn de chromosomen van het ongeboren kind aanwezig.

Fig. 1 chromosomen

AFP
Bij een vruchtwaterpunctie kan ook het eiwit Alfa Foeto Proteïne (AFP) worden bepaald. 
Bij kinderen met een defect van de wervelkom (open rug of spina bifida) of het schedeldak (anencefalie) is dit eiwit vaak in een te grote hoeveelheid aanwezig in het vruchtwater. De kans op spina bifida is niet gerelateerd aan de leeftijd van de vrouw. 

DNA
Bij sommige in de familie voorkomende erfelijke aandoeningen (bijvoorbeeld hemofilie of spierdystrofie) kan DNA-onderzoek verricht worden. DNA-onderzoek wordt meestal op vlokken verricht. Er is dan altijd voorafgaand aan het prenataal DNA-onderzoek, familieonderzoek nodig. Dit familieonderzoek moet bij voorkeur afgerond zijn voordat de vrouw zwanger wordt.

Intakegesprek

Voordat u voor de eventuele ingreep komt, vindt er op de polikliniek een intakegesprek plaats. Tijdens dit gesprek komen de volgende zaken aan de orde:

• de reden van het onderzoek;
• de voor- en nadelen en het risico van de ingreep;
• uitleg over wat er gebeurt tijdens de ingreep.  

Er wordt een echo gemaakt om de exacte duur van de zwangerschap vast te stellen. Aan de hand van de echo wordt de datum van de ingreep vastgesteld.
Als u voor het gesprek komt verzoeken wij u de volgende papieren mee te nemen:

• bewijs van inschrijving of het polisblad van uw zorgverzekeraar;
• een briefje van de verwijzer (huisarts/verloskundige/gynaecoloog);
• indien bloedgroep bekend is, graag de gegevens meenemen (zwangerschapskaart).

De vlokkentest
De vlokkentest (chorion villus biopsie) wordt poliklinisch uitgevoerd. Tevoren wordt met behulp van echoscopisch onderzoek de exacte zwangerschapsduur bepaald. Uw partner, een vriend(in) of iemand van de familie kan bij de ingreep aanwezig zijn.Er zijn twee methoden om de vlokken te verkrijgen, namelijk via de schede (transcervicale vlokkentest) en via de buikwand (transabdominale vlokkentest). De keuze voor één van beide methoden wordt onder meer bepaald door de ligging van de baarmoeder en de plaats van de placenta. De gynaecoloog die de ingreep verricht, zal op het moment van de ingreep bepalen welke techniek (via de buik of via de schede) de voorkeur heeft. In de meeste gevallen wordt de vlokkentest via de schede uitgevoerd. Voor de vlokkentest maakt een halfvolle blaas de ingreep makkelijker. 

Transcervicale vlokkentest

De transcervicale vlokkentest vindt plaats bij een zwangerschapsduur van 11 tot 13 weken, geteld vanaf de eerste dag van de laatste menstruatie.
Voor dit onderzoek is het nodig dat u een volle blaas heeft. Terwijl u op de gynaecologische stoel ligt, wordt met de echo de plaats van de moederkoek bepaald. Vervolgens wordt een spreider (speculum) in de schede gebracht. De schede wordt dan gedesinfecteerd met een jodiumoplossing.

Fig. 2. Schematische weergave van de transcervicale vlokkentest.

Op geleide van de echo wordt er een dun tangetje (dikte 1,5 mm) via de baarmoederhals naar de plaats van de moederkoek gebracht. (zie fig. 2) Dit is niet pijnlijk. 

Een paar vlokken van de zich ontwikkelende moederkoek worden weggenomen. Er wordt direct gecontroleerd of er voldoende vlokken verkregen zijn. Indien er te weinig materiaal verkregen is, kan het nodig zijn een tweede maal wat weefsel af te nemen. De afspraak duurt 10 tot 20 minuten; de ingreep zelf duurt hooguit een minuut.

Transabdominale vlokkentest 

De transabdominale vlokkentest wordt uitgevoerd vanaf een zwangerschapsduur van 11 weken, geteld vanaf de eerste dag van de laatste menstruatie. Voor dit onderzoek hoeft u geen halfvolle blaas te hebben.Terwijl u op de onderzoeksbank ligt wordt met de echo de plaats van de moederkoek bepaald. Vervolgens wordt de buik gedesinfecteerd met een jodiumoplossing. Nadat de prikplaats is verdoofd wordt op geleide van de echo een zeer dunne naald (dikte 0,9 mm) tot in de moederkoek gebracht. (zie fig. 3)

Fig. 3. Schematische weergave van de transabdominale vlokkentest

Een paar vlokken worden opgezogen en er wordt direct gecontroleerd of er voldoende materiaal is verkregen. Indien er te weinig materiaal is verkregen kan het nodig zijn om een tweede maal wat weefsel op te zuigen. 
Het opzuigen van de vlokken kan bij deze methode wat gevoelig zijn. Ook bij deze methode duurt afspraak 10 tot 20 minuten; de vlokkentest zelf echter 1-2 minuten.

Bloedgroep

Indien uw bloedgroep rhesusnegatief is, zult u direct na de ingreep een injectie krijgen om te voorkomen dat u antistoffen gaat maken tegen de rode bloedcellen van de ongeboren vrucht, indien deze de rhesus positieve bloedgroep heeft. Aangezien wij dat niet weten of dat zo is, krijgen alle vrouwen met een rhesusnegatieve bloedgroep deze injectie (ook wel anti-D injectie genoemd). Dit om te voorkomen dat de ongeboren vrucht bloedarmoede krijgt.

Wat gebeurt hierna?
Na de transcervicale vlokkentest kunt u gedurende enkele dagen wat bloedverlies hebben. Dit is in het algemeen veel minder dan bij een menstruatie.
Na een vlokkentest via de buikwand is bloedverlies niet te verwachten, de onderbuik kan wel gevoelig zijn. Wij adviseren u om bij beide testen het op de dag van het onderzoek kalm aan te doen en uzelf niet te overbelasten. U kunt de volgende dag uw normale activiteiten hervatten.

De uitslag

De uitslag is meestal binnen 14 dagen bekend. Ten tijde van de ingreep wordt met u besproken wanneer u de uitslag kunt verwachten.
U kunt aangeven of u het geslacht van uw kind wilt weten. Een volledige schriftelijke uitslag wordt gestuurd naar uw huisarts en/of degene die u heeft doorverwezen. Een afwijkende uitslag wordt uitvoerig met u (en uw partner) besproken in het ziekenhuis. Indien u besluit tot zwangerschapsbeëindiging kan dit plaatsvinden door middel van zuigcurettage op de OK. 

Bij deze ingreep wordt de baarmoeder niet beschadigd en blijven er dezelfde kansen aanwezig voor een volgende zwangerschap. Het is mogelijk dat u voor, tijdens of na een (eventuele) zwangerschapsbeëindiging behoefte heeft aan psychosociale begeleiding. U kunt dit bespreken met uw behandeld arts die u vervolgens met een deskundige in contact kan brengen.

Betrouwbaarheid van de vlokkentest

De betrouwbaarheid van de vlokkentest is hoog. In ongeveer 2% van de gevallen is de uitslag onduidelijk of is de kwaliteit van de chromosomen onvoldoende om kleine structurele afwijkingen van de chromosomen op te sporen.
Een aanvullend vruchtwateronderzoek kan dan nodig zijn. Dit wordt met u besproken.Ook kan het naar aanleiding van de uitslag nodig zijn chromosoomonderzoek te verrichten bij beide ouders.

Wat zijn de risico’s van de vlokkentest?

Omdat de vlokkentest wordt uitgevoerd in een periode waarin spontane miskramen kunnen optreden, bestaat over het extra risico op een miskraam ten gevolge van de vlokkentest onvoldoende zekerheid. Op grond van de huidige resultaten wordt geschat dat bij 1 op de 200 (0,5%) vrouwen een miskraam zal optreden na een vlokkentest. Het probleem is dat we in dergelijke gevallen nooit zeker weten of de zwangerschap zonder vlokkentest ook niet in een miskraam geëindigd zou zijn. Een miskraam als gevolg van de vlokkentest treedt meestal binnen een week op. 

De vruchtwaterpunctie

De vruchtwaterpunctie (amniocentese) wordt poliklinisch uitgevoerd. Tevoren wordt met behulp van echoscopisch onderzoek de zwangerschapsduur exact bepaald. De vruchtwaterpunctie vindt bij voorkeur plaats bij een zwangerschapsduur tussen 15 en 17 weken, geteld vanaf de eerste dag van de laatste menstruatie. Uiteraard kan ook later deze test worden uitgevoerd.
Voor dit onderzoek hoeft u geen volle blaas te hebben.Terwijl u op een onderzoeksbank ligt, wordt met de echo een prikplaats gezocht. Hierbij wordt rekening gehouden met de positie van het kind en de plaats van de moederkoek. Vervolgens wordt de buikhuid gedesinfecteerd met jodium. Door de buikhuid en buikwand wordt op geleide van de echo een dunne naald (dikte 0,7 mm) tot in het vruchtwater gebracht. Er wordt ongeveer 16 ml vruchtwater opgezogen. Dit is minder dan 1/10e deel van de totale hoeveelheid vruchtwater. Een verdoving is niet nodig, het onderzoek wordt door de meeste vrouwen niet pijnlijk gevonden. Uw partner, een vriend(in) of een familielid kan bij het onderzoek aanwezig zijn. De afspraak duurt ongeveer 10 - 15 minuten.
Het afnemen van het vruchtwater duurt ongeveer 30 seconden.

Wat gebeurt hierna?

Sommige vrouwen hebben gedurende korte tijd een krampend gevoel in de onderbuik. Wij adviseren u om het op de dag van het onderzoek kalm aan te doen en uzelf niet te overbelasten en vooral niet te tillen. De volgende dag kunt u uw normale activiteiten hervatten.

De uitslag

Voor het chromosomen onderzoek worden de cellen uit het vruchtwater gekweekt. Dit proces duurt 3 weken. Tevens wordt in het vruchtwater het AFP-gehalte onderzocht. Deze uitslag is binnen 1 week bekend.
Zodra de volledige uitslag bekend is wordt deze aan u doorgegeven. Ten tijde van de ingreep wordt besproken wanneer u de uitslag kunt verwachten.
U kunt aangeven of u het geslacht van uw kind wilt weten. Een volledige schriftelijke uitslag wordt gestuurd naar uw huisarts en/of degene die u heeft doorverwezen.
Een afwijkende uitslag wordt uitvoerig met (u en uw partner) besproken in het ziekenhuis. Indien u besluit tot een zwangerschapsbeëindiging vindt dit plaats in het ziekenhuis door een vroegtijdige bevalling op gang te brengen. Hierbij wordt de baarmoeder niet beschadigd en blijven er dezelfde kansen aanwezig voor een eventuele volgende zwangerschap. 
Het is mogelijk dat u voor, tijdens of na een (eventuele) zwangerschapsbeëindiging behoefte heeft aan psychosociale begeleiding. U kunt dit bespreken met uw behandeld arts die u vervolgens met een deskundige in contact kan brengen.

Wat zijn de risico’s van de vruchtwaterpunctie?

De kans op een miskraam als gevolg van de vruchtwaterpunctie bedraagt ongeveer 1 op 300 (0,3%). Een miskraam na een vruchtwaterpunctie treedt meestal binnen 3 à 4 weken op.Ook bij deze ingreep krijgen vrouwen met een rhesusnegatieve bloedgroep na de ingreep een injectie met anti-D om rhesusproblemen te voorkomen.

Follow-up formulier

Na afloop van de ingreep ontvangt u van ons een formulier met vragen over het verloop van de zwangerschap. Wij verzoeken u dringend dit formulier in te vullen na de geboorte van de baby en het aan ons terug te sturen in de bijgevoegde antwoordenvelop. Uw gegevens worden vertrouwelijk behandeld.

Verzekering

Indien u in aanmerking komt voor een vlokkentest of vruchtwaterpunctie is het aan te raden de verzekering hiervan vooraf op de hoogte te stellen en te informeren of het onderzoek vergoed wordt.

Samenvatting

Soort ingreep	Vlokkentest	Vruchtwater-punctie
tijdstip van ingreep	11-13 weken	16-17 weken
uitslag	14 dagen	3 weken
methode	via schede of buikwand	via buikwand
risico op miskraam	1 op 200	1 op 300
methode van zwangerschapsbeëindiging	zuigcurretage	opwekken voortijdige bevalling

Locatie
De polikliniek Gynaecologie is gehuisvest op de 2e verdieping, gang A.

Tot slot
Mocht u naar aanleiding van deze informatie nog vragen hebben, dan kunt u daarmee terecht bij het secretariaat Gynaecologie, via telefoonnummer 070 - 312 46 69.