Combinatietest - syndroom van Down, risicobepaling

De combinatietest: risicobepaling van het syndroom van Down

Inleiding
De meeste kinderen worden gezond geboren. Soms echter worden kinderen geboren met een lichamelijke en/of verstandelijke handicap. Bij een aantal aandoeningen is het mogelijk om ze tijdens de zwangerschap op te sporen.

Door uw verloskundige, huisarts of gynaecoloog bent u, indien u dit wenste, geïnformeerd over de mogelijkheden van prenatale screening. In deze folder wordt ingegaan op de combinatietest, een risicoschattende test om tussen 11 en 13 weken zwangerschap de kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down te bepalen. De uitslag van deze test is een kansberekening en geeft geen zekerheid. Een verhoogde kans kan een reden zijn om verder onderzoek te laten uitvoeren waarmee wel met zekerheid vastgesteld kan worden of er sprake is van een kind met het syndroom van Down, zoals een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie.

Het syndroom van Down
Mensen hebben 23 paar chromosomen (in totaal dus 46) in de kern van elke cel in het lichaam. Bij het syndroom van Down is er van chromosoom 21 één teveel, dus drie in plaats van twee (zie afb. 1). Dit heeft een verstandelijke handicap tot gevolg en soms ook een lichamelijke afwijking. De meest voorkomende lichamelijke afwijking is een hartafwijking. Het syndroom van Down is niet te genezen.

afb. 1 23 paar chromosomen met één chromosoom nummer 21 teveel bij het syndroom van Down

De combinatietest
De combinatietest bestaat uit twee onderzoeken:

Bloedonderzoek
Bij het bloedonderzoek worden de spiegels van twee stoffen in het bloed bepaald tussen de 9e en de 13e week van de zwangerschap. Bij het syndroom van Down zijn deze bloedspiegels gemiddeld anders. Het beste tijdstip voor bloedafname is tussen de 10 -11 weken, maar kan ook eerder of later worden bepaald.

Nekplooimeting bij het kind (ook wel NT- meting genoemd)
Een nekplooimeting is een echoscopisch onderzoek (meestal via de buik, heel soms via de schede). Tussen de 11de  en 13de week van de zwangerschap is bij elke foetus een klein schilletje vocht onder de huid in de nek aanwezig. Het beste tijdstip voor de meting is tussen 12+0 en 12+6 weken. Hoe dikker de nekplooi, hoe hoger de kans op het syndroom van Down. Ook wordt bij hartafwijkingen nogal eens een verdikte nekplooi gezien. Indien de nekplooi dikker is dan 3,5 mm dan krijgt u vervolgonderzoek aangeboden ook al is de kans berekend voor het syndroom van Down laag. Dit kan namelijk een aanwijzing zijn voor een andere aandoening.

afb. 2 De ''nekplooi": een schilletje vocht onder de huid van de nek	afb. 3 Zo wordt een nekplooi gemeten

Bij de combinatietest worden de gegevens van beide onderzoeken gecombineerd met de leeftijd en de zwangerschapsduur van de zwangere vrouw. Hieruit wordt de kans op een kind met het syndroom van Down berekend. Het geeft dus geen zekerheid. De kans wordt gerapporteerd in ‘hoog’ en in ‘laag’ risico. Hierbij wordt een afkapwaarde van 1:200 gebruikt. Zo zijn bijvoorbeeld 1:1000 en 1:300 een laag risico en 1:150 en 1:20 een hoog risico.

Voor- en nadelen van de combinatietest
Het voordeel van de combinatietest is dat er geen lichamelijke risico’s voor de zwangere of foetus aan zijn verbonden. Een nadeel van de combinatietest is dat het om een kansberekening gaat. Een verdikte nekplooi komt ook bij gezonde kinderen voor. Er kan dus onterecht onrust ontstaan bij een verhoogde kans die vervolgens kan leiden tot een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie waar een risico op een miskraam aan verbonden is. Omgekeerd is echter ook mogelijk: dat u gerustgesteld wordt door de uitslag (géén verhoogde kans), terwijl u wel zwanger bent van een kind met het syndroom van Down. Met de nekplooimeting alleen worden ongeveer 80% van de foetussen met het syndroom van Down geïdentificeerd, met de bloedtest erbij is dit ongeveer 90%. Echte zekerheid op het wel of niet aanwezig zijn van het syndroom van Down kan slechts verkregen worden na een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie.

Het maken van keuzes
Iedereen kan de combinatietest laten uitvoeren op vrijwillige basis. Vrouwen boven de 36 jaar kunnen er ook voor kiezen om een vruchtwaterpunctie of vlokkentest te laten uitvoeren. Dit geldt ook na een combinatietest, ongeacht de uitslag. Onder de 36 jaar bestaat alleen de mogelijkheid een vruchtwaterpunctie of vlokkentest te laten uitvoeren bij een verhoogde kans of indien er een andere reden aanwezig is.

Een verhoogd risico dat bevestigd wordt door vervolgonderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) resulteert in een moeilijke keuze: het wel of niet voortzetten van de zwangerschap. Het is daarom zeer belangrijk dat u zich van tevoren goed laat informeren over de combinatietest en het eventuele vervolg. Bij een verhoogde kans is het vaak moeilijk om geen verder vervolgonderzoek te laten doen.

Een verhoogde kans, wat nu?
De aanvrager van het onderzoek ontvangt de uitslag van de test. Uw aanvrager of de gynaecoloog in het ziekenhuis zal contact met u opnemen om de uitslag te bespreken. Via uw behandelaar of het ziekenhuis kunt u informatie verkrijgen over deze vervolgonderzoeken. Het is goed om te weten dat de meeste vrouwen die een verhoogde kans hebben met de combinatietest, een normale uitslag krijgen na aanvullend onderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie), en bevallen van een kind zonder chromosomenafwijking.

Procedure
Mocht u gebruik willen maken van de combinatietest dan dient u een afspraak te maken voor de nekplooimeting bij voorkeur tussen 12+0 en 12+6 weken zwangerschap. De bloedafname is bij voorkeur rond de 10 weken. U dient uw telefoonnummer en, indien beschikbaar, uw e-mailadres op te geven. De uitslag zal, afhankelijk van het tijdstip van het onderzoek, op dezelfde dag of de dag na de nekplooimeting bekend zijn. Alle uitslagen met een laag risico worden per e-mail naar u toegezonden, alle uitslagen met een hoog risico worden naar uzelf of naar uw aanvrager doorgebeld en met u besproken.

Kosten
De minister van Volksgezondheid heeft bepaald dat vrouwen onder de 36 jaar de combinatietest zelf moeten betalen indien er geen medische reden is voor het onderzoek. Voor vrouwen boven de 36 jaar zit de combinatietest in de basisverzekering en worden de kosten volledig vergoed door de zorgverzekeraar. Bij sommigen aanvullende verzekeringen wordt de combinatietest bij vrouwen onder de 36 jaar wel vergoed. Neem bij vragen contact op met uw zorgverzekeraar, bij voorkeur vóórdat u het onderzoek laat doen. De kosten van de combinatietest (bloedonderzoek en nekplooimeting) bedragen per 1 januari 2008 € 132,50.

Tot slot
Breng uw verzekeringspas mee en neem zo mogelijk niet meer dan twee begeleiders mee naar het echo onderzoek. Het is niet verstandig kleine kinderen naar dit onderzoek mee te nemen.

Bronovo doet er alles aan om uw bezoek zo plezierig mogelijk te laten verlopen. Het is niet toegestaan foto’s te maken of te filmen; het betreft hier een medisch onderzoek. U krijgt meestal enkele afdrukken mee. Indien u vragen heeft naar aanleiding van deze folder, stelt u deze dan gerust.

Meer informatie
www.prenatalescreening.nl
www.nvog.nl
www.vsop.nl
www.fvo.nl
www.fetalmedicine.nl
www.downsyndroom.nl
www.erfelijkheid.nl

RIVM folders:
http://www.rivm.nl/zwangerschapsscreening/
downscreening/folders/
Nederlands
Engels
Arabisch
Turks


UItgave: april 2009/459